Was ist Morbus Pompe und welche Symptome treten auf? Ist Morbus Pompe genetisch bedingt? Gibt es eine Heilung?

Morbus Pompe, eine der seltenen genetisch bedingten Krankheiten; Sie zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Morbus Pompe, der bekanntermaßen mit einer Enzymtherapie behandelbar ist, ist eine Krankheit, die frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden muss, da sie zu recht schwerwiegenden Erkrankungen führen kann. Was ist Morbus Pompe und was sind seine Symptome? Ist Morbus Pompe genetisch bedingt? Wird es von alleine verschwinden?

Sie wird dadurch verursacht, dass beide Elternteile das behinderte Gen haben, und wird durch genetische Vererbung auf die Kinder übertragen. Pompe-KrankheitEs handelt sich um eine seltene Art fortschreitender Erkrankung. Der Überschuss sammelt sich in den Muskelzellen an Glykogen Es schädigt die Zellen und beeinträchtigt so die ordnungsgemäße Funktion der Muskeln, wodurch diese funktionsunfähig werden. Morbus Pompe ist auch ein Enzym, weil es in einem Teil der Zelle vorhanden ist, der Lysosom genannt wird Lysosomale Speicherstörung Es heißt auch. Menschen mit dieser Krankheit, die mit der Zeit fortschreitet und häufig Atembeschwerden und Muskelschwäche verursacht,

saure Alpha-Glucosidase oder saure Maltase Sie verfügen nicht über ausreichende Mengen des genannten Enzyms Da dieses Enzym für den Abbau von Glykogen, einer in Muskelzellen gespeicherten Zuckerart, notwendig ist, verursacht sein Mangel einige Probleme.

Pompe-Krankheit

„Die Pompe-Krankheit tritt bei etwa 1 von 40.000 Menschen auf; Es handelt sich um eine der seltenen Krankheiten, die genetisch (autosomal-rezessiv) von Mutter und Vater übertragen wird (GAA-Gen). Morbus Pompe, der mit anderen neuromuskulären Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen verwechselt werden kann, fortschreitende Muskelschwäche, Atemwegsinfektion, Schlafapnoe (Atempause während des Schlafens), Schluckbeschwerden und Zykloliose (Krümmung der Wirbelsäule), Kontraktur (Muskelverspannungen) und Schmerzen im unteren Rückenbereich. kann es bringen.

SYMPTOME DER POMPE-KRANKHEIT

Morbus Pompe, der Atembeschwerden verursacht, wirkt sich auch auf die Muskulatur aus. neuromuskuläre Störung Auch der Name ist angegeben. Da die Symptome jederzeit vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten können, sind Patienten im Allgemeinen betroffen infantiler Beginn oder spät einsetzender Morbus Pompe Bei ihnen wird diagnostiziert. Allgemeine Symptome können sich wie folgt äußern;

Symptome der Pompe-Krankheit

1. Kardiomegalie: Der Zustand des Herzens ist größer als normal
2. Hypotonie: niedriger Muskeltonus
3. Kardiomyopathie: Herzmuskelerkrankungen
4. Restriktive Atemdefizite: restriktive Atemprobleme
5. Makroglossie: Zunge größer als normal
6. Hepatomegalie: Vergrößerung der Leber

FORMEN DER POMPE-KRANKHEIT

Formen der Pompe-Krankheit

• Je später die Symptome auftreten, desto weniger schwerwiegend verläuft die Erkrankung in der Regel. Das von Person zu Person unterschiedliche Alter, in dem Morbus Pompe erstmals auftritt, kann je nach Patient unterschiedlich sein, abhängig vom Ausmaß der Muskelschwäche und der Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet.
• Babys beginnen in den ersten Lebensmonaten Symptome zu zeigen, wenn keine Enzyme zum Abbau von Glykogen vorhanden sind. Bei diesen Babys kann es zu schweren Organschäden kommen, etwa zu einem vergrößerten Herzen, und sie schaffen es nur sehr selten, ihren ersten Geburtstag zu überstehen.
• Langsamer fortschreitende Krankheit spät einsetzend Bei dieser Form können die Symptome bei Patienten deutlich milder sein als bei anderen.
• Morbus Pompe mit infantilem Verlauf Die aggressivere und lebensbedrohlichere Form der Krankheit, bekannt als in den ersten 6 Monaten entsteht. Das auffälligste Symptom bei dieser Form ist; Es handelt sich um extreme Muskelschwäche.
• Babys mit dieser Störung sehen im Allgemeinen schlaff aus und haben Schwierigkeiten, den Kopf aufrecht zu halten. Sie können auch nicht wie ihre Artgenossen sitzen, sich umdrehen oder krabbeln.
• Schnell fortschreitende Muskelschwäche; Es kann auch zu Schwierigkeiten bei Aktivitäten wie Atmen, Saugen und Schlucken kommen. Wenn sich Herz, Leber und Zunge zu vergrößern beginnen, führt die zunehmende Schwäche des Herzmuskels zu Herzstillstand und Atemstillstand.
• Bei der spät auftretenden Form des Morbus Pompe, die auch bei älteren Säuglingen, Kindern und Erwachsenen auftritt, zählen Muskelschwäche und Atembeschwerden zu den Hauptsymptomen.
• Die Symptome äußern sich im Allgemeinen in einer Schwäche in den Beinen und Hüften, was dazu führt, dass Babys oder Kinder schwankend gehen. Häufige Muskelschmerzen erschweren das Stehen und führen zu Stürzen.
• Ältere Kinder haben eine Wirbelsäulenverkrümmung (Lordose, Kyposis, Zykloliose) und dieser Zustand dauert bis zum Erwachsenenalter.
• Eines der größten durch Morbus Pompe verursachten Probleme ist die Beeinträchtigung des Zwerchfells, einem der wichtigsten Muskeln, die wir zum Atmen nutzen. Eine Schwäche des Zwerchfells erschwert das Atmen, insbesondere im Schlaf.

Gibt es eine Behandlung für Morbus Pompe?

Die Chance auf eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist bei Morbus Pompe, für den es noch keine endgültige Heilung gibt, äußerst wichtig. Unter normalen Umständen wird eine Enzymersatztherapie eingesetzt, um das fehlende oder funktionsgestörte Enzym zu ersetzen. Bei frühzeitiger Diagnose im Kindesalter, bevor Muskelfunktionsstörungen und -schäden irreversibel werden, Es ermöglicht den frühzeitigen Beginn einer mangelhaften oder dysfunktionalen Enzymersatztherapie. bietet. Eine frühzeitig eingeleitete Enzymersatztherapie korrigiert die Kardiomyopathie und verlängert das Gesamtüberleben und das Überleben ohne Beatmung. Bei Pompe-Patienten mit spätem Krankheitsverlauf Die motorische Funktion kann verbessert bzw. stabil gehalten werden und/oder die Lungenfunktion kann stabilisiert werden, Patienten Überleben Die Dauer kann verlängert werden.

Behandlung von Morbus Pompe

Über den Herausgeber

Er schloss 2022 sein Studium an der Istanbul Aydin University, Abteilung für Neue Medien und Kommunikation, ab. Nachdem sie während ihres gesamten Bildungslebens als Produzentin von Social-Media-Inhalten und Videoredakteurin in verschiedenen Agenturen für digitale Medien gearbeitet hatte, begann sie 2021 mit dem Online-Journalismus. Er setzt seine Karriere als Multimedia-Redakteur bei der Kanal7 Media Group Yasemin.com fort.